H μικρούλα Opal Sandy πάσχει από ακουστική νευροπάθεια και είχε γεννηθεί με πλήρη κώφωση.
Ένα κοριτσάκι που είχε γεννηθεί κωφό μπορεί πλέον να ακούει «σχεδόν φυσιολογικά» χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε όταν ήταν 11 μηνών.
Η μικρούλα Opal Sandy από το Όξφορντσιρ είναι η πρώτη ασθενής στον κόσμο που ανέκτησε την ακοή της με τη βοήθεια της μεθόδου, η οποία δοκιμάζεται σε τρεις χώρες. Είναι επίσης η νεότερη ασθενής διεθνώς που υποβάλλεται σε τέτοιου είδους θεραπεία.
Η Opal είχε γεννηθεί με πλήρη κώφωση λόγω μίας σχετικά σπάνιας γενετικής διαταραχής που λέγεται ακουστική νευροπάθεια. Η διαταραχή προκαλείται από την παρεμπόδιση της μετάδοσης των νευρικών μηνυμάτων από το έσω ους (αυτί) στον εγκέφαλο.
Η μικρούλα υποβλήθηκε στη θεραπεία στο Νοσοκομείο Addenbrooke’s του Πανεπιστημίου Καίημπριτζ. Οι γιατροί την χορήγησαν δοκιμαστικά στο ένα της αυτί. Εντός τεσσάρων εβδομάδων το μωράκι ανταποκρινόταν στους ήχους, ακόμα και όταν ήταν απενεργοποιημένο το κοχλιακό εμφύτευμα που φέρει στο άλλο της αυτί.
Έξι μήνες μετά τη θεραπεία είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή ακόμα και για τους απαλούς ήχους (π.χ. ψιθύρισμα) στο θεραπευμένο αυτί. Σήμερα, σε ηλικία 18 μηνών, η Opal ανταποκρίνεται στη φωνή των γονιών της και επικοινωνεί με λέξεις.
«Τα αποτελέσματα είναι θεαματικά και καλύτερα απ’ ό,τι περιμέναμε», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Dr. Manohar Bance, καθηγητής Ωτολογίας στο Πανεπιστήμιο Καίημπριτζ. «Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το μέλλον της Ωτολογίας και της Ακοολογίας και είμαι ενθουσιασμένος που επιτέλους αποδίδει καρπούς. Ευελπιστούμε ότι αρχίζει μια νέα εποχή για τις γονιδιακές θεραπείες του έσω ωτός και για πολλά είδη κώφωσης».
Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι γνωστό ως γονίδιο OTOF, εξηγεί σε ανακοίνωσή του το Καίημπριτζ.
Το γονίδιο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που λέγεται ωτοφερλίνη. Η ωτοφερλίνη είναι απαραίτητη για την επικοινωνία των τριχοειδών κυττάρων του αυτιού με το ακουστικό νεύρο.
Η ακουστική νευροπάθεια από μετάλλαξη του γονιδίου OTOF είναι σχετικά σπάνια. Σε έξι ευρωπαϊκές χώρες (Βρετανία, Γερμανία, Γαλλία, Ισπανία, Ιταλία, Βρετανία) σχεδόν 20.000 άνθρωποι είναι κωφοί εξαιτίας της.
Πώς έγινε η θεραπεία
Η μελέτη στην οποία συμμετέχει η Opal ονομάστηκε CHORD. Άρχισε τον Μάιο του 2023 και διεξάγεται σε Βρετανία, ΗΠΑ και Ισπανία. Στόχος της είναι να εξακριβώσει εάν η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει την όραση παιδιών που γεννήθηκαν με τη συγκεκριμένη νόσο.
Στην Opal έγινε έγχυση ενός αβλαβούς ιού (λέγεται AAV1). Ο ιός φέρει μια υγιή κόπια του γονιδίου OTOF. Η έγχυση έγινε σε μία δομή του έσω ωτός που λέγεται κοχλίας. Η θεραπεία χορηγήθηκε με χειρουργική επέμβαση υπό γενική αναισθησία. Στη διάρκειά της οι γιατροί εμφύτευσαν και ένα κοχλιακό εμφύτευμα στο άλλο αυτί του μωρού, ώστε αν δεν απέδιδε η θεραπεία να μπορεί να ακούει μέσω της συσκευής.
Τα αποτελέσματα της θεραπείας στις 24 εβδομάδες, καθώς και άλλα δεδομένα της μελέτης CHORD θα παρουσιαστούν στο 27ο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής & Κυτταρικής Θεραπείας (ASGC 2024) που διεξάγεται στη Βαλτιμόρη.
Η μελέτη CHORD
Την μελέτη CHORD χρηματοδοτεί η εταιρεία Regeneron που αναπτύσσει τη γονιδιακή θεραπεία. Η εταιρεία είχε ανακοινώσει πριν από δύο ημέρες τα πρώτα συνοπτικά αποτελέσματα της μελέτης.
Στην πρώτη φάση (Φάση Ι) της μελέτης οι ασθενείς λαμβάνουν χαμηλή δόση στο ένα αυτί. Κατ’ αυτήν αξιολογείται πρωτίστως η ασφάλεια της μεθόδου. Στη δεύτερη φάση (Φάση ΙΙ) θα χρησιμοποιηθεί υψηλότερη δόση από τη γονιδιακή θεραπεία, πάλι στο ένα αυτί.
Εφ’ όσον τεκμηριωθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας στις Φάσεις Ι και ΙΙ, θα αρχίσει η τρίτη φάση (Φάση ΙΙΙ). Κατ’ αυτήν θα χορηγηθεί θεραπεία και στα δύο αυτιά των συμμετεχόντων.
Οι ασθενείς θα παρακολουθούνται επί 5 χρόνια μετά την χορήγηση της θεραπείας για να καταγραφεί η μακροπρόθεσμα προσαρμογή της ακοής και της ομιλίας τους.
Φωτογραφία: Cambridge University Hospitals (video)
